Introduction

L’autisme, qui est un mot venant du grec (« auto » veut dire soi-même), est considéré comme un handicap depuis la loi du 22 février 1996 en France (plus précisément comme un trouble envahissant du développement) mais encore aujourd'hui, l'autisme est considéré, à tort, comme une maladie.

Cet handicap a été introduit pour la première fois en psychiatrie par le docteur Eugène Bleuler (photographie ci-contre) dans son livre « Dementia Praecose ». Il décrivit l’autisme comme étant très proche de la schizophrénie infantile caractérisé par une perte de contact avec la réalité.

En 1943, Leo Kanner décrivit un tableau clinique qui restera comme référence pour l’autisme dans son article « Autistic Disturbance of Affective ». Effectivement, aujourd'hui lorsque l'on parle d'autisme, on se réfère automatiquement à l'autisme décrit par Kanner.

La même année, le pédiatre autrichien Hans Asperger (photographie ci contre), décrivit pour la première fois les caractéristiques du syndrome d'asperger (il fut publié seulement en 1944). Il nomma cette forme d’autisme « autistichen psychopathen » (il a utilisé la même notion d’autisme que le docteur Kanner, mais sans avoir connaissance de ses travaux). Aujourd’hui, le nom « Syndrome d’Asperger » est resté, mais c’est seulement en 1991 qu'il fut connu grâce à la traduction en anglais par Uta Frith des recherches du docteur Asperger. Il expliqua que les individus atteints du Syndrome d’Asperger avait un développement normal de l’intelligence et du langage mais avec un comportement proche de l’autisme décrit par Kanner.

L'autisme de haut niveau est un terme utilisé surtout par les anglophones désignant les autistes capable de s'intégrer en société.

Pendant longtemps, il a été considéré que si un enfant était autiste, c'était par manque d'affection de la part de sa mère, cette théorie a été mise en place par Bruno Bettelheim. Mais à partir de 1960, les idées de Bettelheim ont pris du recul, et les parents ont cessé de se culpabiliser si leur enfant était autiste.

Ce retournement a été du en grande partie par Bernard Rimland. Son enfant était autiste et il refusait de croire que c'était de sa faute et de celle de sa femme. En 1964 il publia "Infantile Autism: The Syndrome and It’s Implications for a Neural Theory of Behavior" où il était question pour la première fois de l'origine biologique de l'autisme (bien que de précédent savant tel que Hans Asperger en ait émis l'hypothèse, Rimland est le premier à exposer clairement sa théorie). Le livre de Rimland marqua donc un tournant dans la manière de percevoir l'autisme et ses causes.

Si on trouve assez facilement des différences entre l'autisme, tel que Kanner le voyait, et le Syndrome d'Asperger, ces différences restent néanmoins très floues.

En effet, les différentes études menées pour déterminer des différences ont fait ressortir des similitudes. C’est pour cela que un enfant sera diagnostiqué comme étant autiste de haut niveau dans un hôpital, et dans un autre il sera considéré comme étant atteint du syndrome d’Asperger.

Les médecins choisiront plus souvent de qualifier un enfant d'autiste de haut niveau plutôt que d'atteint du syndrome d'Asperger car l'autisme de haut niveau a été reconnu comme nécessitant une aide financière contrairement au syndrome d'Asperger.

Vu le peu de différence entre ces deux types d’autisme, le diagnostic syndrome d’Asperger risque de disparaître durant l’année 2009 (en novembre 2008, Isabelle Hénault avait évoqué cette possibilité lors d’une conférence à Paris). Pour cela, nous ne différencierons pas l’autisme de haut niveau et le syndrome d’Asperger.

Nous savons que certains autistes de haut niveau ont des capacités importantes en mathématiques; nous nous sommes demandées pourquoi les autistes de haut niveau perçoivent les mathématiques différemment.

Pour répondre à cette question, nous avons tout d'abord étudié l’autisme de haut niveau (ou syndrome d’Asperger) à travers ses symptômes (on étudiera deux cas en guise d'exemple), puis nous nous sommes penchées sur ce handicap d'un point de vue scientifique.

I - Autistes de haut niveau / Asperger

1) Phénotype macroscopique
2) Etudes de cas

Phénotype macroscopique

Un manque de compétences sociales? Une capacité limitée à établir une conversation réciproque? Un intérêt intense pour un domaine particulier? Voici les caractéristiques principales du syndrome d’Asperger. Aujourd'hui la société juge un individu en grande partie sur son apparence, sur la façon dont il se conduit et sur sa manière de parler. Un individu atteint d’un syndrome d’Asperger n’a pas de caractères physiques distinctifs mais il est ressenti par les autres comme différent. Cet article explique en quoi consistent ces différences.
Les principaux symptômes d’un autiste atteint du syndrome d’Asperger sont définis sur 5 axes.



1 - Le comportement social

# Critères de diagnostic sur les comportements sociaux

En 1989, des chercheurs, Carina et Christopher Gilberg, ont souligné six critères, basés sur des études menées en Suède, dont deux décrivent les aspects du comportement social. Le premier critère est intitulé « Altération de l’interaction social ». L’enfant présente alors au moins deux des caractéristiques suivants :

- incapacité à établir des relations avec ses pairs

- absence de désir d’établir des relations avec eux

- manque d’appréciation des réponses comportementales

- comportements sociaux et émotionnels inappropriés.

Selon un autre critère tendant à explorer la communication non verbale, mais reflétant également des altérations du comportement social, l’enfant présente au moins une des caractéristiques suivants :

- usage restreint des gestes

- langage corporel gauche ou maladroit

- mimiques faciales limitées

- expression inappropriée

- regard tendu, étrange.

# L'enfant autiste

Les jeunes enfants atteints du syndrome d’Asperger semblent ne pas désirer jouer avec les autres enfants. Ils paraissent se suffirent à eux-mêmes. En réalité ils préfèrent observer ou jouer avec des enfants plus âgés, parfois même ils évitent l’interaction sociale non seulement par manque d’aptitude au jeu mais aussi par désir de tout contrôler.

L’enfant peut être indifférent à la pression de ses paires aux derniers jouets ou vêtements à la mode. Il a peu de loisirs dans lesquels il se lie avec les autres et a peu d’amis véritables. Les plus jeunes peuvent devenir indifférents à cet isolement, satisfaits de jouer seul ou avec leurs frères et sœurs. Les plus âgés, eux, se rendent compte de leur solitude et, à a un certain moment, ils ont véritablement envie de se faire des amis de leur âge. Cependant, il apparaît vite que leur aptitude au jeu est immature et rigide et qu’ils subissent des rebuffades. C’est peut-être l’un des moments les plus pénibles pour les parents.

2 - Le langage

Les études montrent que chez presque 50% des enfants atteints du syndrome d’Asperger, le langage se développe tardivement mais qu’à l’âge de cinq ans, ils parlent couramment. Étant visiblement moins aptes à la conversation, ces enfants paraissent bien souvent étranges. L’acquisition de la prononciation et de la grammaire est semblable aux autres enfants. Les lacunes de ces enfants proviennent donc de l’utilisation du langage dans un contexte social, de la sémantique qui permet de distinguer les différentes significations, de la versification qui définit le ton, l’accent et le rythme. Le profil distinctif des compétences linguistiques, initialement décrites par Hans Asperger, et retenus par Carina et Christopher Gilberg sont:

- Développement tardif du langage

- Langage expressif apparemment parfait

- Langage formel, pédant (solennel)

- Prosodie (versification) curieuse, étranglé de la voix

- Altération dans la compréhension, y compris interprétation erronée du sens littéral et du sens figuré.

Les autres domaines dans lesquels la personne autiste peut rencontre des difficultés sont les suivantes :

- Se joindre à une conversation

- Faire face à l’incertitude ou se tirer d’un faux pas

- Surmonter son penchant pour les remarques incongrues

- Savoir quand il ne faut pas interrompre une conversation.

Les enfants atteints du syndrome inventent parfois des mots nouveaux, ou utilisent le langage d’une façon originale ( par exemple une petite fille disait « le poignet de mon pied » ou appelait les cubes de glaces « les os de l’eau ».). Cet humour qui consiste à créer de nouveaux mots qui leur est propre déconcerte les parents et les professeurs. Cette capacité à trouver au langage des sens particuliers est fascinante, et c'est un des aspects attirants et imaginatifs du syndrome d'Asperger.

3 - Les intérêts et les routines

Une fascination intense pour un sujet particulier tel que les moyens de transports, les mathématiques, la politique ou une insistance déraisonnable à poursuivre les actes routiniers de manière très stricte est un trait récurrent chez les autistes.

# Critères et diagnostic applicables aux intérêts et aux routines

Les critères de diagnostic du syndrome d’Asperger par les Gilberg font clairement référence aux intérêts et aux routines. Le deuxième critère signale la présence de centres d’intérêts restreints, avec au moins un des critères suivants :

- Exclusion d’autres activités ;

- Adhésion récurrente ;

- Savoir plus mécanique que réfléchi.

Le troisième critère mentionne ces routines qui sont imposées:

-à sois même dans des domaines variés;
-aux autres.

Dans ces différents critères de diagnostic, on note aujourd'hui des variations considérables dans la définition de cette caractéristique et sa présence même est remise en question.

# Centres d'intérêt et les routines

Les personnes atteintes du syndrome d’Asperger surmontent difficilement les changements de leur vie quotidienne et de leurs projets. De même leur centre d’intérêt consiste souvent à imposer un ordre aux choses : cataloguer des informations ou créer des classements rigoureux. De plus des études ont montré que l’ampleur de ces intérêts est proportionnelle aux degrés de stress. Plus l’anxiété est grande, plus l’intérêt est intense.

Ces occupations solitaires et répétitives permettent d’éviter le stress lorsqu’ils sont en contact avec des personnes extérieures mais aussi de se décontracter dans la sécurité qu’offre la routine.

4 - La cognition

La cognition est le processus d’acquisition de la connaissance c’est à dire le fait de penser, d’apprendre, de mémoriser et d’imaginer.

Les personnes touchés par le syndrome d’Asperger ont une intelligence moyenne ou supérieure à la moyenne. Beaucoup de ces patients sont relativement compétents dans leur connaissance des faits et possèdent une mine de renseignements précis sur les sujets qui les captivent. Cependant, ils démontrent des faiblesses relatives dans la compréhension et les pensées abstraites ainsi que dans la cognition sociale. Par conséquent, les jeunes éprouvent des problèmes scolaires, particulièrement dans les aspects suivants :

- Compréhension de la lecture;

- Résolution de problèmes;

- Aptitudes organisationnelles;

- Développement de concepts;

- Inférence et jugement.

De même, ils ont souvent des difficultés sur le plan de la souplesse cognitive; leur réflexion a tendance à être rigide. Ils ont souvent beaucoup de mal à s’adapter au changement ou à accepter l’échec. Ils n’apprennent pas facilement à partir de leurs erreurs.

On estime que 50 à 90 pour cent des personnes ayant le syndrome d’Asperger ont des problèmes de coordination motrice. Les régions touchées sont la locomotion, l’équilibre, la dextérité manuelle, l’écriture, les mouvements rapides, le rythme et les mouvements d’imitation.

5 - La sensibilité sensorielle

Nous avons découvert que les enfants autistes sont particulièrement sensibles à certain sons ou au toucher de certain objets alors qu’ils sont insensibles à des douleurs légères. Parmi ceux-ci, environ 40% ont des anomalies de la sensibilité sensorielle. Nous savons aujourd'hui que cette proportion est probablement similaire dans le syndrome d'Asperger. Lorsqu’un ou plusieurs systèmes sensoriels sont affectées, des sensations ordinaires sont perçu avec une intensité pénible de sorte qu'une simple anticipation de l’expérience conduit à une grande anxiété ou à la panique. Cette hypersensibilité diminue vers la fin de l’enfance mais pour certain, elle se prolonge a l’âge adulte.

On retrouve couramment les hypersensibilités suivantes :

- Sensibilité auditive (Temple Grandin une autiste de haut niveau cite : « J'ai un système auditif qui fonctionne comme un amplificateur au maximum de sa puissance. Mes oreilles se comportent comme un microphone qui ramasse et amplifie le son. J'ai deux choix: - je poursuis l'écoute et me laisse envahir par un déluge de sons, ou - je me coupe de la source de sons »)

- Sensibilité tactile (Temple Grandin cite: « Je me sauvais quand les gens tentaient de m'étreindre, parce que l'étreinte provoquait une énorme vague de stimulation à travers tout mon corps. Je voulais bien me sentir réconforter physiquement, mais dès que quelqu'un me tenait, je devenais très nerveux. »)

- Sensibilité visuelle (Temple Grandin : « Quand je vois une porte coulissante, je ressens la même sensation très agréable qui se produisait quand je me basculais ou que j'avais d'autres mouvements autistes stéréotypés. »)

- Sensibilité au goût et à la consistance des aliments (« j’aimais les choses simples qui n’avaient pas trop de goût […] comme c’était la nourriture que j’avais mangé très jeune, je la trouvais réconfortante et apaisante. J’étais hypersensible à la consistance de la nourriture, et il fallait que je la touche avec mes doigts avant de la manger » extrait "Moi l'enfant autiste" de Sean Barron)

- Sensibilité olfactive ( "Des adultes ont signalé que certaines odeurs étaient suffocantes. A la maison il convient d’éviter les parfums ou les détergents ménagers qui peuvent être perçus comme des odeurs extrêmement acres" cite un autiste interrogé par Cesaroni et Garber en 1991).

En revanche, l’autiste réagira très peu à des douleurs ou à des températures pénibles pour toute autre personne.

EXEMPLE DE PROBLÈME MATHÉMATIQUES RÉSOLU PAR UN AUTISTE DE HAUT NIVEAU.

Comme illustration à la capacité des autistes de haut niveau à résoudre des problèmes complexe dans un temps réduit, nous allons vous proposer deux problèmes de mathématiques qu’ils peuvent résoudre rapidement.

# Tout d’abord, nous allons vous exposer la technique qu’utilise les autistes de haut niveau pour trouver les nombres premiers.

Tout d’abord on doit écrire tout les nombres entiers positifs que l’on veut étudier, comme montré ici :

1	2	3	4	5
6	7	8	9	10
11	12	13	14	15
16	17	18	19	20
21	22	23	24	25
26	27	28	29	30
31	32	33	34	35
36	37	38	39	40
41	42	43	44	45
46	47	48	49	Etc…

Puis on doit retirer tous les multiples de 2, de 3, de 4, de 5, de 6, de 7 et ainsi de suite, comme dans notre exemple :

	2	3		5
	7
11		13
	17		19
		23
			29
31
	37
41		43
	47			Etc…

Ainsi les nombres restant sont les nombres premiers.

Pour un non autiste cela paraît très fastidieux –des ordinateurs travaillent nuit et jours à trouver tous les nombres premiers possible- mais pour un autiste, cela se fait rapidement.

# Un autre problème typique que les autistes aiment résoudre avec une facilité effarante , est le problème de Monty Hall.

Voici l’énoncé du problème :

Vous participez à un jeu télévisé. Il y a trois portes, derrière deux d’entre elles une chèvre, derrière la troisième une voiture. Vous devez choisir une porte, et vous gagnerez ce qui se trouve derrière. Après avoir choisit une porte, l’animateur ouvre une des deux autres portes, puis vous demande si vous voulez confirmer votre choix ou changer. Que devez vous faire pour maximiser vos chances de gagner la voiture ?

La majorité des savants ayant essayé de résoudre ce problème ont affirmé que si on ne changeait pas de porte, ou si on en changeait, les chances de gagner la voiture étaient les mêmes : 1/3.

Voici comment un autiste résout ce problème:

-Désignons les 3 portes par X, Y et Z.

-Désignons par Vx l’hypothèse selon laquelle la voiture se trouve derrière la porte X et ainsi de suite.

-Désignons par Ax l’hypothèse selon laquelle l’animateur ouvre la porte X et ainsi de suite.

-Supposons que la porte X est celle choisit, les chances de gagner la voiture si il y a changement de porte sont donné par le calcul suivant :

P(Aza Vy) + P(Aya Vz)= P(Vy).P(Az/Vy) + P(Vz).P(Ay/Vz)= (1/3.1) + (1/3.1)=2/3

Il y a donc 2/3 de chances de gagner la voiture si le candidat change de porte.

Ce résonnement est confirmé par le tableau suivant :

Le tableau nous montre bien que lorsque que le candidat ne change pas d’avis, il a une chance sur trois de gagner une voiture, alors que si le candidat change d’avis, il a deux chances sur trois de la gagner.

Ces deux exercices de mathématiques nous montre bien l'exeptionnelle capacité des autistes de haut niveau à résoudre des problèmes complexes.

Etudes de cas

a) Les jumeaux
b) Daniel Tammet

a) Les Jumeaux

Les jumeaux, John et Michaël, souffrent sans doute du syndrome d’Asperger mais l’appellation n’existait pas de leur vivant. Depuis l’âge de 7 ans ils ont vécu dans des établissements spécialisés où ils étaient considérés, selon le cas, d’autistes, de psychotiques ou gravement retardés.
Oliver Sacks, auteur du livre "L’Homme qui prenait sa femme pour un chapeau" les a rencontrés pour la première fois en 1966. Neurologue de métier, il a essayé de les comprendre et raconte fidèlement leur rencontre. Les 2 frères avaient alors 26 ans.

John et Michaël ne sont pas des génies à proprement parler, leur Quotient Intellectuel étant de 60 ce qui met en cause leur appartenance au syndrome mais les caractéristiques qu’ils affichent correspondent en tout point au syndrome autistique.
Ils sont incapables de réussir avec certitude les calculs les plus simples. Mais ils sont malgré tout dotés de facultés inconscientes incroyables. Si l’on excepte leur mémoire prodigieuse qui semble sans limite et leur permet de décrire jusqu’au moindre détail chaque jour de leur vie (temps, événements), ils ont la capacité que l’on retrouve chez de nombreux Aspis de prédire le jour de la semaine correspondant à n’importe quelle date sur une période de 80 000 ans, de « voir » en une seconde qu’une boite d’allumette renversée au sol en contenait 111 mais surtout ils sont obsédés par les nombres premiers et sont capables d’en « calculer » (si l’on peut dire) composés de plus de 20 chiffres.
Les deux jumeaux vivent dans un monde totalement isolé et ont un mode de pensée différent. C’est pourquoi il est difficile d’arriver pour les uns comme pour les autres à se comprendre et à résoudre leurs mystères. Chacun étant étranger au monde de l’autre, ils sont incapables de comprendre notre manière de penser car la leur est instinctive.
Oliver Sacks décrit la manière étrange dont ils procèdent pour calculer ainsi : « leurs yeux roulent et se fixent d’une manière particulière, comme s’ils déroulaient ou scrutaient un paysage intérieur. »
On peut penser que ces capacités extraordinaires découlent d’une attention et d’un apprentissage anormalement concentré sur des taches. En effet le trouble autistique, dès leur naissance, les a prédisposés à se fermer au monde de la communication.
Cela leur aurait permis de développer de façon inhabituelle et compensatrice d’autres sphères du cerveau provoquant ainsi des hyperfonctionnements.
C’est aussi ce que pense Elaine Taveau, créatrice de l'association «ASPERGER AIDE FRANCE», que nous avons eu l'occasion de rencontrer. Chacun a-t-il à sa naissance la capacité de développer de telles facultés ? La passion obsessionnelle qui caractérise chaque Aspis dès son plus jeune âge permet-elle à certains d'entre eux de développer des compétences exceptionnelles simplement par assiduité? Nous savons que le cerveau dans ses premières années a des capacités incroyables qu’il finit par perdre ou du moins qu’il finit par voir diminuer. Est-ce que la précocité de ces enfants dont la curiosité est intarissable dès qu’il s’agit de leurs sujets de prédilection justifierait-elle entièrement ces capacités?
Cela ne serait-il alors qu’un phénomène secondaire favorisé par l’autisme ?
Cette hypothèse pourrait justifier, en partie du moins, la minorité d'Aspis dotée de facultés hors du commun.

b) Daniel Tammet

Daniel Tammet est un autiste atteint du syndrome d'Asperger (ou syndrome savant) auteur d' un livre : « Je suis né un jour bleu ». Il est l'homme qui a inspiré le film Rain Man dont le héros est un autiste savant, un génie des nombres. Son cerveau, entre autres nombreuses capacités, lui permet de mémoriser les 22 514 premières décimales du nombre Pi et de parler dix langues.L'auteur associe des couleurs, des formes, des textures, des mouvements à chaque mot, nombre et chose ; d'où le titre de son livre « Je suis né un jour bleu ».

Tammet est né le 31 janvier 1979. Un mercredi. Pour lui, les mercredis, les nombres neufs et les disputes sont toujours bleus. Le 31 et 1979 sont des nombres premiers. Lorsqu'il visualise les nombres premiers, il voit des formes lisses et rondes comme des galets. Cette visualisation lui permet de reconnaître chaque nombre premier jusqu'à 9 973.

Les nombres premiers ont toujours fasciné Tammet. Pour lui, chacun se distingue par une texture sans aspérités, distincte des nombres composés (non premiers) qui sont grumeleux et plus flou. Quand il reconnaît un nombre premier, il éprouve une sensation forte et soudaine (au centre du front) comme si des aiguilles le piquaient soudain.

Lors d'un stress trop important Daniel Tammet pense aux nombres. Pour lui, les nombres sont des amis et sont uniques, ils ont chacun une personnalité. Il cite dans son livre : « le nombre 11 est amical, 5 est bruyant, 4 est à la fois timide et calme - c'est mon nombre favori, sans doute parce qu'il me ressemble. Certains sont grands et gros : 23, 667, 1 179. D'autres sont petits : 6, 13, 581. Certain sont beaux, comme 333. D'autres sont laids, comme 289. Pour moi, chaque nombre est particulier. » Il associe les nombres en fonction de sa visualisation. Pour résoudre des calculs compliqués, il les assemble afin de former un "paysage numérique".

Cette façon de visualiser les nombres et les choses s'appelle la synesthésie.

Tammet a grandi dans un univers synesthésique, il peut calculer de tête de grands nombres sans aucun effort. Ainsi, il écrit : " le carré de 72 est 72*72=5 184. Dans mon esprit, les carrés ont toujours des formes symétriques, ce qui les rend particulièrement beaux. Quand au cube d'un nombre, il est le résultat de sa double multiplication par lui-même. " Lors d'une multiplication Tammet voit chacun des deux nombres telle une forme unique et distincte qu'il dispose à l'opposé l'une de l'autre. L'espace délimité entre ces deux formes en donne une troisième qui correspond au résultat. Pour lui, chaque opération a une forme différente.

Les nombres lui servent aussi a comprendre les gens qui l'entourent : « Si un ami me dit qu'il se sent triste ou déprimé, je m'imagine assis au creux de la cavité noire d'un 6, et cela m'aide à faire l'expérience d'un sentiment similaire et à le comprendre.»

La synesthésie de Tammet ne touche pas seulement les nombres mais aussi sa perception des mots et du langage. Par exemple, le mot ladder (échelle) est bleu et brillant.

Des chercheurs ont émis l'hypothèse que la couleur des mots dépendait de sa lettre initiale, ce qui est le cas de Tammet : " yogurt est jaune (yellow), video est violet (violet) et gate (porte) est vert (green)." Certains mots correspondent à ce qu'ils décrivent : " une framboise est à la fois un fruit et un mot rouge."

Les particularités de Daniel Tammet font de lui un homme atypique. Cependant, le fonctionnement particulier de son cerveau peut être considéré comme un don : il parle couramment 10 langues dont l'islandais qu'il a appris en passant un séjour de quatre jours à Reykjavik. Sa différence n'a pas empêché sa parfaite intégration dans la société; aujourd'hui il vit dans la campagne anglaise avec son compagnon.

Il résume sa philosophie ainsi : "L'important n'est pas de vivre comme les autres, mais parmi les autres".

II - Du point de vue scientifique

1) Les origines
2) Le cerveau d'un autiste

Les origines

Il faut écarter la responsabilité psychologique dans l’apparition de l’autisme. Pendant longtemps on a culpabilisé les parents des jeunes autistes et en particulier la mère d’être la cause de ce handicap. Elles étaient accusées de ne pas donner assez d’amour et d’attention à l'enfant. On les appelait “mères réfrigérateurs”. Cette hypothèse a été rejetée depuis. L'autisme n'est pas le résultat de soins parentaux inadéquats ni de mauvais traitements.

Si l’on ne connaît toujours pas la cause exacte de ce trouble, de nombreuses hypothèses s'affrontent. Or, nous sommes certains de son origine multifactorielle.
Les recherches actuelles se concentrent sur deux principaux axes d’études. Le premier porte sur la génétique, le second sur l’origine environnementale.

La piste génétique a été suggérée pour la première fois par Hans Asperger qui avait remarqué des traces de caractéristiques du syndrome autistique chez les parents

Plusieurs progrès ont été faits au cour de ces dix dernières années. On sait aujourd’hui que le risque pour un enfant autiste d’avoir un frère ou une sœur également atteint est 45 fois supérieur à celui de la population générale. Des études épidémiologiques faites sur des jumeaux monozygotes ou dizygotes montrent que les premiers « vrais jumeaux » ont 60 à 80% de chance de développer le trouble lorsque l’un d’eux est touché. En revanche, ce risque est inférieur à 10% pour les « faux jumeaux ». Par ailleurs les statistiques montrent que les garçons sont quatre fois plus touchés par l’autisme que les filles. Plusieurs des anomalies répertoriées touchent le chromosome X, ce qui expliquerait la différence de prédisposition entre filles et garçons.
Tout cela confirme donc la forte contribution génétique

Le fait que les jumeaux monozygotes n’aient pas exactement le même risque d’être atteints implique l’existence de facteurs non génétiques participant à l’apparition de l’autisme. Enfin, la faible concordance observée chez les « faux jumeaux » suggère que ce syndrome soit dû à l’interaction de plusieurs gènes. On estime que leur nombre varie de 3 à 25.

On fait la distinction entre autisme syndromique (15% des cas) et autisme non-syndromique (85% des cas).

#L'autisme syndromique s'associe à des maladies génétiques connues telles que l'X fragile (anomalie la plus fréquente du gène FMR1, associée au syndrome d’Asperger entre autres), le syndrome de Rett (MECP2), le syndrome de Timothy (gèneCACNA1C) , la Sclérose tubéreuse de Bourneville (gèneTSC1/2), ou encore la neurofibromatose (gèneNF1). La présence de tels gènes augmente le risque d’avoir un enfant atteint d'autisme.

Les chercheurs pensent que le point crucial de susceptibilité à l’autisme est le niveau d’excitation ou d’inhibition du réseau neuronal.
Cette balance entre glutamate (neurotransmetteur excitateur des neurones le plus répandu dans le système nerveux central et qui est soupçonné de jouer un rôle dans les fonctions cérébrales d'apprentissage et de mémorisation) et GABA (principal neurotransmetteur inhibiteur à l'âge adulte dans la même région encéphalique mais qui est excitateur lors du développement embryonnaire de l'Homme) est probablement altérée chez les jeunes autistes. En effet, nous savons qu'une telle chose peut causer des crises d’épilepsie or ces crises sont présentes chez 50% des jeunes autistes.

#L’autisme non-syndromique se définit par un autisme "pur". Il n'est lié à aucune maladie génétique ni signes cliniques associés. Cette catégorie majoritaire regroupe :

- des mutations (NLGN3/4,SHANK3)

Nous n’avons pas, à ce jour, identifié le vecteur de transmission du syndrome, mais nous savons que les chromosomes de certains gènes sont impliqués en particuliers ceux de la synaptogénèse et plus récemment ceux des oscillateurs circadiens.
En effet, les chercheurs ont découvert les mutations de gènes situés sur le bras court du chromosome X. Ces gènes, localisés à la membrane des synapses sur la partie post synaptiques se nomment NLGN3 et NLGN4 et codent les neuroligines, des protéines dont la fonction est de maintenir et former les synapses. NLGN4 subit une délétion qui tronque la protéine à moitié. Beaucoup plus courte que la protéine normale, elle devient alors incapable de gagner sa localisation. NLGN3 se voit substitué un de ses acides aminés (une arginine remplacée par une cystéine) ce qui a pour conséquence de détériorer la protéine.
Dans l'autisme, les mutations fortes sont extrêmement rares et semblent, chez les garçons, toujours aboutir à un phénotype cognitif. Dans chaque études de mutation de NLGN4 on observe soit un retard mental soit un cas d'autisme, syndrome d'Asperger compris.

La mutation du gène SHANK3 sur le chromosome 22q13 est de nature forte elle aussi.
Elle a été découverte à la suite de NLGN3/4 alors que l’on cherchait d’autres gènes codant pour des protéines d’échafaudage de la synapse. On s’y est intéressé car il était délété chez certaines personnes avec autisme et aucune acquisition du langage.
SHANK3 joue un rôle fondamental dans la formation et le fonctionnement des dendrites. Là aussi, les mutations du gène perturbent la communication inter-neuronale, par cassure de la protéine.
On s’est aperçu que le gène définissait à lui seul l’acquisition du langage. Une étude relevait ces deux cas tout à fait particuliers : le premier concernait un individu touché par un autisme très lourd. Complètement privé du gène en question il n’a jamais pu apprendre à parler. Le second, un Asperger, possédait 3 copies de SHANK3. Il a acquis le langage de façon extrêmement précoce, cela avec un vocabulaire très riche

Les gènes modulateurs sont sûrement en cause dans l’autisme car on sait que le taux de sérotonine est extrêmement élevé chez ces enfants et des résultats récents montrent qu’ils possèdent des taux de mélatonine plus bas que la moyenne.
La mélatonine sert à resynchroniser les oscillateurs esclaves (horloge biologique que possèdent tous les organes). Hors, 80% des enfant autistes ont des troubles du sommeil. On ignore si c’est le fait d’avoir un taux bas de mélatonine qui donne une vulnérabilité à l’autisme ou si c’est l’autisme qui fait baisser ce taux.
Les taux mélatonine/sérotonine ont été retrouvés assez semblables chez les parents ce qui indique une potentialité héréditaire. Donner de la mélatonine à des jeunes autistes à amélioré leur rythme de sommeil or l’on sait que les autistes bons dormeurs ont moins de problèmes affectifs.
Une étude révèle que la mélatonine chez le zébrafish supprime certaines portions de mémoire pendant le sommeil. Ce pourrait-il alors que l’hypermémoire dont sont dotés de nombreux autistes soit du à la perturbation de l’oscillation mélatonine/sérotonine ?
La mesure de l’activité enzymatique des protéines responsables de la production de mélatonine révèle qu’elle est déficitaire chez 70% des patients, déficit partagé chez les frères et sœurs en grande majorité. On accuse la responsabilité d’une mutation stop, impliquée dans l’autisme et qui toucherait le gène codant pour l’enzyme. L’activité de la protéine serait alors réduite ce qui causerait la réduction le taux de mélatonine.

- des réarrangements chromosomiques (chromosomes 7q, 9q, 15q, 22q13)

Les régions chromosomiques les plus probablement liées à la prédisposition à l’autisme ont été localisés sur le bras long du chromosome 7. Dans cette région, le gène RELN code pour la protéine reeline qui a un rôle clé dans le développement des structures cérébrales laminaires (comme le cortex cérébral ou le cervelet) tandis que le gène WINT2 est impliqué dans la mise en place du système nerveux central.
L'on a remarqué que la duplication du chromosome 15 est un variant assez commun chez les autistes mais l'on ignore quels sont les gènes impliqués dans la transmission du syndrome.

- et des gènes candidats

Très vaste, cette catégorie regroupe toutes les suppositions émises par les chercheurs qui n'ont pas encore pu être vérifiées.


On pratique plusieurs méthodes de recherches :

-On recherche des gènes associés à des maladies dont on connaît la cause et qui sont parfois diagnostiqués chez les autistes.

-On cherche des mutations dans les gènes dont on suppose qu’une anomalie pourrait entraîner l’un des symptômes de l’autisme.
Jusqu’à présent aucun gène candidat sérieux n’a pu être identifié par cette démarche. En cause, la très grande hétérogénéité génétique et phénotypique du syndrome autistique.

-Une autre démarche assez récente consiste à recueillir l’ADN (Acide Désoxyribonucléique) des personnes autistes dans des banques génétiques à grande échelle afin d’en faire la comparaison. On recherche alors les allèles communs puis on quantifie pour chaque région du génome la proportion de gènes partagés par les autistes. On espère ainsi trouver les régions de spécificité du syndrome. L'exemple le plus récent de ce type d'organisation est celui de la banque internationale "Autism Genome Project Consortium". Les génomes de mille cent soixante-huit familles multiplex (familles ayant plus d'un enfant touché par les troubles autistiques) ont été étudiés. Il a regroupé les principaux groupes de recherche sur l'autisme, réunissant pour la première fois des équipes canadienne, anglaise, américaine, française et suédoise.



C’est aussi depuis 10 ans que l’on évoque des facteurs de risque environnementaux sans toutefois que leur implication n’ait été démontrée.

On parle notamment des expositions de l'enfant pendant la petite enfance ou de la mère pendant la grossesse à des toxines, à des champs électromagnétiques, au phénomène de la pollution , à des pesticides, à des dioxines, ou encore à l'utilisation abusive d’antibiotiques.
Ces pistes sont les résultantes, pour la plupart, d'une corrélation hâtive entre leur forte augmentation et la croissance parallèle du taux d'autisme qui de 5 pour dix mille en 1966 a atteint l'estimation actuelle de 1 pour 166. Cette augmentation spectaculaire est fort discutable en vérité. En effet, bien qu'elle découle d'études sérieuses et plurielles, les praticiens n'ont repéré pendant longtemps que les manifestations les plus lourdes du trouble. Avec l'apparition plus tardive du concept de trouble envahissant du développement, un nombre considérable d'enfants diagnostiqués sous d'autres étiquettes (troubles du langage, psychose infantile, états dysharmoniques, retard du développement) s'est retrouvé ainsi placé dans le vaste éventail des troubles autistiques. Les connaissances sur l'autisme se sont aussi élargies et diffusées durant ces années, améliorant le diagnostique. Par ailleurs, depuis que ce dernier donne accès à des aides sociales on observe un phénomène inverse qui pousse les médecins à l’utilisation excessive du terme. Il est par conséquent impératif de rester prudent qu’en aux conclusions. De nombreuses études devront encore être menées avant de pouvoir affirmer quoi que ce soit, les causes environnementales étant particulièrement difficiles à étudier du fait des multiples influences extérieures pouvant entrer en jeu.
Des difficultés à l’accouchement sont par ailleurs mises en causes désormais car l’on s’est aperçu que de nombreux enfants qui portent le syndrome en ont été victimes.
Une étude portant sur les naissances prématurées a aussi noté que parmi ces bébés, 25% présentaient des signes d’autisme. Les enfants étaient proportionnellement plus petits et les mères, relativement plus âgées.

La compréhension de l’autisme est donc d’autant plus difficile qu’il se présente de façon très hétérogène, tant génétiquement que de façon phénotypique ou symptomatique.

Le cerveau d'un autiste

L'imagerie cérébrale s'est énormément développée ces dernières années. Elle a permis d'observer l'ensemble du cerveau en détail. Des études ont pu être menées sur des personnes atteintes d'autisme. Les observations réalisées par IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) ou TEP (Tomographie par Emission de Positions) ont révélées l'existence d'anomalies de certaines zones du cerveau, ainsi que des différences de fonctionnement de celui-ci.

Les résultats des études indiquent une augmentation du volume total du cerveau chez l’enfant autiste, leur boite crânienne semble se développer plus rapidement. De plus, la substance grise, couche du cortex qui se trouve à la surface des hémisphères cérébraux et contient les corps cellulaires des neurones se trouve diminuée. Enfin, grâce à la caméra TEP associée à une méthode d’analyse statistique des images nous avons pu constaté une diminution bilatérale du débit sanguin cérébral dans les lobes temporaux.

Afin de percevoir de façon précise les anomalies de fonctionnent du cerveau, les chercheurs ont utilisé des stimulus sur les personnes autistes, en visionnant parallèlement des images montrant leurs zones cérébrales activées. Ces stimulus étaient liés à la perception sociale, c’est à dire aux traitements des informations sensorielles nécessaires à une analyse de l'intention, de l'état d'esprit d'autrui; la direction du regard, la reconnaissance des visages et le langage sont des piliers de la perception sociale et de la socialisation.

Nous allons mettre en corrélation les difficultés qu’ont les autistes pour percevoir le monde qui les entoure et leurs anomalies cérébrales.

- Les aires temporales auditives droites sont hyperactives, la perception des sons en est perturbée et dans certains cas exacerbée. Les aires temporales gauches impliquées dans le traitement du langage sont à l’inverse peu actives, ce qui explique la difficulté qu’on les autistes à percevoir le sens des mots.

- L’aire fusiforme est spécialisée dans le traitement des visages, elle se trouve dans le lobe temporal. Une déficience de cette zone implique donc que les autistes reconnaissent parfois difficilement leurs proches, pour s’aider ils se souviennent alors de leurs vêtements, de leur couleur de cheveux…

- L’aire cérébrale responsable de la perception de la voix humaine, située dans les régions temporales supérieures présentent des anomalies de fonctionnement. Le cerveau semble traiter la voix comme n’importe quel autre son, ce qui expliquerait l’indifférence des autistes envers leurs proches.

- Le complexe amygdalien est un groupe de neurone dans le lobe temporal. Cette zone, élément clé des émotions, est déficiente chez l’autiste. Il doit fournir des efforts pour lire une émotion sur le visage d’autrui ainsi que pour exprimer les siennes.

Un témoignage que nous avons entendu lors du "café asperger" nous a confirmé cette dernière information. Un homme atteint du syndrome d’Asperger racontait que lorsqu’il était enfant, il ne souriait jamais. Ses parents lui ont dit qu’il fallait sourire pour être accepté en société. Un jour dans le bureau de son directeur d’école lorsqu’il se faisait sermonner, il a affiché un grand sourire devant lui. Cette anecdote illustre bien la confusion des autistes lorsqu’il s’agit d’exprimer des émotions adaptées à une situation.

# Le lobe temporal joue un rôle central dans le traitement des signaux environnementaux qui entrent dans le système nerveux par les organes visuels et auditifs. Le lobe temporal est indispensable à la transformation de ces signaux en expériences donnant un sens au monde qui nous entoure. C’est la zone la plus touchée du cerveau d’un autiste, il a donc des difficultés à évoluer normalement dans la société et ainsi qu’à se lier naturellement avec les autres.

# Les scientifiques ont aussi relevé des liens entre des mutations d’une protéine liée à la communication entre les neurones et l'autisme. En effet chez la souris, quand une protéine spécifique est mutée, la neuroligine-3 qui est une molécule d’adhésion cellulaire de la synapse, l'animal présente tous les signes caractéristique du handicap. Cette mutation entraine alors une augmentation des transmissions synaptiques inhibitrices, ce qui réduit le « taux de décharge » des neurones. Néanmoins cette constatation n'a pas encore été étudiée de manière approfondie et le lien entre autisme et défaut de synapses reste une hypothèse.

Le nouveau né a une préférence visuelle pour le visage humain, il est particulièrement sensible à la voix humaine. Il réagit aux stimuli extérieurs et il est rapidement capable d'imiter autrui. Cette attirance innée pour les autres êtres humains se transforme en une réelle capacité du cerveau à reconnaître son entourage et à interagir avec lui. Les résultats récemment acquis en imagerie cérébrale ont montré que l'autisme s'accompagne d'anomalies fonctionnelles et anatomiques des régions cérébrales qui participent à la perception, la reconnaissance, l’interaction et la compréhension d‘autrui Les autistes n'arrivent pas à intégrer de façon correcte les informations sensorielles qui arrivent dans leur cerveau, ce qui les conduit généralement à l'isolement.